Gymnastique Volontaire 76 Rouen Mustel

https://csohn.chu-rouen.fr/events/sensibilisation-au-syndrome-prader-willi/

Sensibilisation au syndrome Prader-Willi - CSO L'ERHR et l'association Prader-Willi France organise le 18 octobre 2024 à Rouen une sensibilisation au syndrome Prader-Willi.

Journée de sensibilisation sur le syndrome Prader Willi

Le CHU de Rouen, l'association Prader Willi France, la Plateforme d'Expertise Maladies Rares, le Centre de référence Maladies Rares GENOPSY et l'Equipe Relais Handicaps Rares Nord-Ouest organisent une journée gratuite de sensibilisation au syndrome de Prader Willi.

Cette journée se tiendra le 18 octobre 2024 de 9h à 17h au sein de l'Hémicycle du Conseil Régional de Normandie à Rouen.

Pourquoi cette journée ?
Comprendre la maladie, améliorer les connaissances, mieux comprendre la personne, son environnement, sa posture…
Un programme sera transmis en amont de la journée.

Pour qui ?
Toutes personnes présentant ce syndrome, les familles, les aidants…
Tous professionnels se questionnant autour de ce syndrome ou souhaitant améliorer son approche

Inscription conseillée (nombre de places limitées)

Les cours de l'association de gymnastique Volontaire Mustel reprennent lundi 4 septembre 2024 à la maison de quartier Ouest de Rouen.

Notre club sera présent au forum des association de Rouen, quai bas rive gauche, au stand n° 136, le samedi 7 septembre 2024.
Venez nous voir pour tout renseignement sur les cours de gym d'entretien et l'activité physique adaptée.

Rouen, le 11 mars 2024

Dans la continuité de la journée internationale des maladies rares du 29 février 2024, la Plateforme d’Expertise Maladies Rares de Normandie organise sa journée dédiée le vendredi 22 mars prochain.

La thématique 2024 de cette journée « Tous ensemble pour une meilleure prise en charge des patients. Développons le lien ville-hôpital » ne laissera personne indifférent.


Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins de 1 patient sur 2000. 75% d’entre-elles se révèlent dès l’enfance.
Il y a plus de 6000 maladies rares identifiées à travers le monde.
72% des maladies rares sont génétiques, alors que les autres sont le résultat d’infections (bactériennes ou virales), d’allergies et de causes environnementales ou sont des cancers rares.
Elles affectent actuellement 5% de la population mondiale, soit 300 millions de personnes dont 30 millions en Europe et 3 millions en France.

Un moment de réflexion et de partage en Normandie autour des liens entre médecine de ville/hôpital et de la prise en charge globale des patients

A destination de tous (patients, aidants, associations, professionnels/étudiants médicaux et paramédicaux ou curieux du sujet), c’est une après-midi entière qui sera consacrée aux maladies rares en fédérant les acteurs du territoire normand.


Depuis le CHU de Rouen et le Pôle de Formation en Recherche et Santé de Caen (les 2 sites seront reliés via visioconférence), de multiples intervenants se succéderont pour aborder différents sujets.

Chaque intervention sera ponctuée par des échanges entre les 2 amphis.

● 13h00 : Ouverture de la journée par un café d’accueil et la visite du village des associations

● 13h20 : Introduction de la journée et présentation des travaux maladies rares du Ministère par Anne-Sophie LAPOINTE, cheffe de projet mission maladies rares à la DGOS

● 13h30 : Nouvelles labellisations des centres normands par le Dr Mireille CASTANET, coordonnatrice médicale de la PEMR Normandie et le Dr Nicolas GRUCHY, co-coordonnateur de la PEMR Normandie

● 13h45 : Présentation du rôle du médecin généraliste dans les maladies rares par le Dr Estelle DOLBET, médecin généraliste

● 14h15 : Modèle de prise en charge dans les maladies rares, coordination des soins, exemple de la micro délétion 22q11.2, présentation du rôle du médecin généticien par le Dr Aline VINCENT, CHU de Caen

● 14h45 : Rôle de la Maison Départementale pour les Personnes atteintes de Handicap auprès du patient et de sa famille par Delphine LAVANDIER, directrice déléguée, responsable pôle évaluation, élaboration des réponses à la MDPH du Calvados

● 15h15 : Pause et visite des stands associatifs

● 15h45 : Rôles des rééducateurs : exemple des kinésithérapeutes dans les maladies rares par Léa RETOUX, kinésithérapeute au CMPR d’Herouville Saint-Clair et en libéral

● 16h15 : Place de l’Education Thérapeutique du Patient dans le domaine des maladies rares en Normandie par le Dr Marie-Françoise MERLIN-BERNARD, médecin référent maladies rares de l’ARS de Normandie et le Dr Claire LOUDIYI-MEHDAOUI, médecin en charge des politiques de santé publiques à l’ARS Normandie

● 16h45 : Modèle d’une association nationale au service des maladies rares : missions, actions et témoignage d’un patient par l’association génération 22

● 17h15 : Nouvelle visite des stands et fin de la journée


Le village des associations participantes

CAEN
● ADAAT Alpha 1-France : déficit en alpha-1 antitrypsine
● Alliance Maladies Rares : porte-parole des 3 millions de français concernés par les maladies rares en France, collectif rassemblant plus de 240 associations de maladies rares
● ARC EN SED : syndromes d’Ehlers Danlos
● ASBH : spina bifida et handicaps associés
● Autisme Basse-Normandie : Trouble du Spectre de l’Autisme
● ECLAS : amyotrophie spinale
● En choeur pour Huntington : maladie d’Huntington
● Fondation Maladies Rares : favoriser la conduite de projets de recherche et d’excellence scientifique ainsi que le partage et la diffusion des connaissances dans le domaine des maladies rares.
● Génération 22 : délétion 22q11
● Kourir : Arthrite Juvénile Idiopathique
● Les enfants du jardin : maladies héréditaires du métabolisme
● MARFANS : syndromes de Marfan et Apparentés
● Normandie pédiatrie : améliorer la prise en charge des enfants et adolescents présentant des troubles du neurodéveloppement, des pathologies chroniques somatiques, un surpoids ou une obésité

ROUEN
● AFM Téléthon : maladies génétiques, rares, évolutives et lourdement invalidantes, les maladies neuromusculaires
● AFSA : syndrome d’Angelman
● AMVF : maladies des vaisseaux du foie
● AOI : ostéogenèse imparfaite
● Club KIWANIS Barentin : organisation internationale de bénévoles qui oeuvrant pour aider des enfants malades, handicapés ou en difficultés
● Equipe Relais Handicaps Rares : venir en aide à toute personne présentant un handicap rare
● Génération 22 : délétion 22q11
● KBG France : syndrome KBG
● PCPE polyhandicap
● Prader-Willi France : syndrome Prader-Willi
● Sensi’Drep : drépanocytose
● Yvann et Josian : maladie de la délétion du chromosome 15 et centre d’éducation conductive


Informations pratiques
Vendredi 22 mars 2024 de 13h à 18h 2 lieux en Normandie
● CAEN / Pôle des Formations en Recherche et Santé / Amphi Max Robba / 2 rue des rochambelles
● ROUEN / CHU / Amphi Gambetta 2 / 37 boulevard Gambetta

Inscription gratuite mais obligatoire
● Via ce lien https://pemr-normandie.fr/events/journee-normande-des-maladies-rares-2024/
● Ou par mail à [email protected]

Cet événement bénéficie du soutien de

Les associations partenaires de cet évènement


La Plateforme d’Expertise Maladies Rares de Normandie

La Plateforme d’Expertise Maladies Rares de Normandie (PEMR Normandie) a été créée suite à l’appel à projets 2021 de la Direction Générale de l’Offre de Soin (DGOS).

Opérationnelle depuis juin 2022, elle est portée par 3 établissements de santé : le CHU de Caen, le GH du Havre et le CHU de Rouen.
Ces derniers mènent à présent de nombreux projets communs dans le domaine des maladies rares.

Elle se compose de 113 centres d’expertise dans le domaine des maladies rares en Normandie :
● 1 centre de référence coordonnateur
● 13 centres de référence constitutif
● 5 centres de ressources et de compétences
● 94 centres de compétences

La totalité des 23 filières de santé sont ainsi représentées sur le territoire normand et la PEMR de Normandie travaille en partenariat avec 32 associations de patients.

Ses missions

● Améliorer la visibilité des centres de référence et de compétences maladies rares et la connaissance des maladies rares dans la région
◌ Mettre à disposition du grand public et des professionnels de santé, via le site internet dédié, un annuaire interactif et actualisé des centres de référence et de compétences (CRMR, CRC, CCMR) labellisés en Normandie.
◌ Participer à l’organisation d’évènements et d’actions de formation dans le champ des maladies rares, en lien avec les centres labellisés normands, les filières de santé maladies rares et les différents partenaires (journée internationale des maladies rares, journées d’information et d’échange…).
◌ Communiquer auprès du grand public et des professionnels de santé sur les actualités et les événements organisés en Normandie dans le champ des maladies rares.
◌ Travailler en collaboration étroite avec les autres plateformes d’expertise maladies rares pour proposer des outils et supports d’information communs.

● Faciliter le parcours des patients atteints de maladies rares et le parcours des aidants en Normandie
◌ Assurer, par la mise en place d’un point de contact unique, l’orientation et l’information des patients, de leurs proches et des professionnels de santé.
◌ Soutenir les actions des associations de patients visant à fluidifier les parcours et à améliorer l’accompagnement des patients au sein des établissements de santé


● Soutenir la recherche normande dans le champ des maladies rares
◌ Favoriser les échanges entre équipes médicales et équipes de recherche au sein de la région, et renforcer la dynamique interrégionale autour des maladies rares, notamment dans une logique de réseau.
◌Assurer une veille concernant les différents appels à projets maladies rares nationaux et européens dans le champ de la recherche.

● Accompagner la structuration et le développement des centres de référence et de compétence maladies rares en Normandie
◌ Appuyer les centres labellisés normands dans leur organisation par la diffusion de recommandations de bonnes pratiques et supports d’information, et relayer auprès d’eux les actualités nationales et régionales dans le champ des maladies rares.
◌ Accompagner, sur le plan méthodologique et administratif, les centres de référence et de compétences maladies rares dans la structuration et le développement de leurs projets (campagne nationale de labellisation, appels à projets…).

Journée normande des maladies rares 2024 - PEMR 22/03/2024 @ 13 h 00 min - 18 h 00 min - Dans la continuité de la journée internationale des maladies rares 2024, la PEMR de Normandie vous invite à sa journée dédiée. CAEN / Pôle des Formations en Recherche et Santé / Amphi Max Robba / 2 rue des rochambelles ROUEN / CHU / Amphi Gambetta 2 /...