18/09/2026
Ci sono notizie che, quando arrivano, sentiamo un po’ nostre💚
Chiara Sanfilippofighters la nostra piccola mascotte e protagonista dei Sanfilippo fighters, fa parte della storia di questa comunità che da anni sostiene la ricerca e continua a chiedere possibilità di cura per le persone con malattie rare.
Per noi, come Lo Spazio – terapie corporee integrate, questa notizia ha un significato particolare: perché dietro ogni ricerca ci sono bambini, famiglie, professionisti e persone che attendono che una possibilità diventi cura.
Oggi una possibilità nuova si apre per la sindrome di Sanfilippo di tipo A.
È un passo importante. E, insieme alla gioia, ci ricorda quanto sia prezioso continuare a sostenere la ricerca.
Condividiamo le parole dei Sanfilippo Fighters, perché questa storia merita di essere conosciuta. 🌱
🟢𝐎𝐠𝐠𝐢 𝐞̀ 𝐮𝐧𝐚 𝐠𝐢𝐨𝐫𝐧𝐚𝐭𝐚 𝐬𝐭𝐨𝐫𝐢𝐜𝐚 𝐩𝐞𝐫 𝐥𝐚 𝐜𝐨𝐦𝐮𝐧𝐢𝐭𝐚̀ 𝐒𝐚𝐧𝐟𝐢𝐥𝐢𝐩𝐩𝐨.
📣Per la prima volta, la FDA ha approvato una terapia per la sindrome di Sanfilippo di tipo A (MPS IIIA).
🧬 Si tratta di FAYUVI™️ (UX111), una terapia genica AAV9 somministrata con una singola infusione endovenosa e progettata per fornire una copia funzionale del gene SGSH. Fino ad oggi non esisteva alcuna terapia approvata in grado di intervenire sul decorso della malattia.
Ma dietro questa approvazione non c’è soltanto un farmaco.
🔬Ci sono anni di ricerca, studi clinici, dati raccolti e analizzati, ostacoli superati e un percorso regolatorio lungo e complesso.
👩⚕️👨⚕️Ci sono ricercatori, medici e aziende che hanno continuato a lavorare, ma soprattutto ci sono i bambini e le famiglie che hanno partecipato agli studi e un’intera comunità di associazioni e caregiver che, per anni, ha sostenuto la ricerca e continuato a chiedere che la Sanfilippo avesse finalmente delle possibilità terapeutiche.
Lo stesso programma clinico comprende dati di follow-up che arrivano fino a circa otto anni.
⭐️Per questo oggi non celebriamo soltanto un’approvazione regolatoria. Celebriamo un cambiamento di paradigma: per la MPS IIIA si passa da una realtà in cui era possibile esclusivamente gestire i sintomi alla disponibilità, negli Stati Uniti, della prima terapia approvata diretta alla causa della malattia.
Il percorso non finisce qui. Ora sarà fondamentale lavorare perché questa possibilità possa raggiungere sempre più bambini e famiglie anche fuori dagli Stati Uniti. Ultragenyx ha comunicato di aver già avviato interlocuzioni con altre autorità regolatorie, inclusa l’EMA per l’Europa.
Ma oggi possiamo fermarci un momento a riconoscere la portata di ciò che è accaduto.
𝐃𝐨𝐩𝐨 𝐭𝐚𝐧𝐭𝐢 𝐚𝐧𝐧𝐢, 𝐥𝐚 𝐬𝐢𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐝𝐢 𝐒𝐚𝐧𝐟𝐢𝐥𝐢𝐩𝐩𝐨 𝐡𝐚 𝐥𝐚 𝐬𝐮𝐚 𝐩𝐫𝐢𝐦𝐚 𝐭𝐞𝐫𝐚𝐩𝐢𝐚 𝐚𝐩𝐩𝐫𝐨𝐯𝐚𝐭𝐚.
🌱 È un traguardo che appartiene a tutta la comunità e che dimostra, ancora una volta, quanto ogni passo della ricerca, anche quello che sembra piccolo, possa contribuire a cambiare la storia di una malattia rara.
